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Genomic Summit discute o uso da genômica em diagnóstico e pesquisa

set 17 - 2020 0 comentários visualizações

A comunidade científica mundial se reuniu virtualmente no final de agosto e discutiu os principais avanços e inovações da genômica no Genomic Summit, maior evento da especialidade, realizado na América Latina pela GeneOne – laboratório de genômica do Grupoa Dasa, idealizador do evento.

 

Foram três dias de discussões nas áreas de oncologia, onco-hematologia, cardiogenética, reprodução humana e medicina fetal, farmacogenômica e doenças raras. Além do time de especialistas da GeneOne, mais de 20 renomados especialistas de instituições internacionais dos Estados Unidos, Canadá e Europa fizeram apresentações interativas em suas áreas de conhecimento.

 

Confira os principais destaques do evento:

 

  • O papel da biópsia líquida em cânceres de pulmão e colorretal foi abordado pela oncologista clínica Natasha Leighl, do Princess Margaret Cancer Centre (Canadá), e por Pashtoon Kasi, professor-assistente do Colégio de Medicina e Oncologia da Universidade de Iowa (EUA).

 

  • Belinda Simões, chefe da Unidade de Transplante de Medula Óssea do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto, apontou que o mapeamento genético é fundamental para a identificação de doenças falciformes. Por meio dele, é possível identificar o perfil do paciente e tratá-lo precocemente. Além disso, a equipe médica pode escolher o que melhor se adapta a cada caso.

 

  • Azra Raza, professora de medicina e diretora do Centro de Medicina da Universidade de Columbia (EUA), analisou que, para haver eficácia no enfrentamento do câncer, é necessário investir em pesquisa genômica e transpor este conhecimento para a rotina clínica.

 

  • Sobre Leucemia linfocítica crônica, Esteban Braggio, professor-assistente da Mayo Clinic (EUA), afirmou que a genômica incorpora conhecimentos preciosos em sua abordagem, permitindo estratificar cada subtipo de doença, prognóstico e evolução dos pacientes antes e depois da terapia, bem como as mutações associadas com a resistência à medicação.

 

  • O oncologista clínico Antônio Carlos Buzaid mostrou a importância das assinaturas genéticas, baseadas no perfil de cada paciente, em indicar quem se beneficia da quimioterapia e de outras terapias para o câncer de mama.

 

  • Nathan Treff, líder científico e diretor do Laboratório Clínico e de Predição Genômica da Genomic Prediction, destacou que a seleção de embriões por meio de inovações como a edição genética pela técnica CRISPR tem o potencial de, futuramente, prevenir doenças como diabetes tipo 1, câncer e doenças coronarianas.

 

  • A evolução da análise genética a partir da cultura de embriões em testes não invasivos para aneuploidias – doenças caracterizadas pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo – está permitindo o aumento significativo da taxa de nascimentos de bebês e a diminuição exponencial do risco de aborto espontâneo. É o que apontou o Dr. Brandon Hensinger, presidente e CEO da Avrio Genetics, durante o evento.

 

  • Na área de Farmacogenômica, o Dr. Jeff Shaman, chefe de ciências do Coriell Life Sciences, destacou o papel da genética para a medicina personalizada. Ela ajuda a determinar, por exemplo, qual medicamento é o mais adequado e seguro para cada paciente, reduzindo o risco de efeitos colaterais e de interações medicamentosas.

 

  • O Dr. Daniel Mueller, head do Centro Clínico de Pesquisa em Farmacogenética, no Canadá, abordou como o conhecimento genético se aplica nas doenças psiquiátricas. Segundo ele, a farmacogenética em psiquiatria é especialmente importante para os pacientes que tiveram problemas com medicamentos anteriores, para aqueles com comorbidades e os que fazem parte de minorias étnicas, com alta frequência de não metabolizadores normais para CYP2D6 ou CYP2C19, entre outros.

 

  • Em live dedicada à cardiologia, Martin Ortiz Genga, CSO na Health in Code, ressaltou que, na fertilização in vitro, os testes genéticos ajudam a identificar mutações patogênicas relacionadas às doenças cardíacas presentes no histórico familiar antes mesmo da implantação do embrião.

 

  • Na live de doenças raras, Matthew Warman, geneticista clínico do Boston Children´s Hospital, afirmou que o desafio é identificar quais pacientes com doenças raras, como a osteogênese imperfeita, podem se beneficiar com um novo medicamento. Ele observa que as crianças poderão ser tratadas por muito tempo e a segurança se torna um fator muito importante.

 

  • Outro destaque foi o médico pediatra e geneticista Eduardo Tizzano, do Vall d´Hebron Hospital (Espanha). Segundo ele, a atrofia muscular espinhal é uma das doenças raras que apresenta os melhores resultados em pesquisas envolvendo terapia gênica. Há três medicações efetivas, sendo que uma foi recentemente aprovada pela Anvisa.

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